IMD Labor Frankfurt - Phytansäure

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Phytansäure

Indikation:

Refsum-Syndrom (hereditäre Stoffwechselerkrankung mit Störung des Phytansäure-Abbaus: Ichthyosis, Retinitis pigmentosa, Schwerhörigkeit, Knochenanomalien, symmetrische Polyneuropathie und cerebelläre Störung)

Methode:

GCMS

Material:

Serum - 2 ml

Referenzbereich / klinischer Entscheidungswert
< 4 mg/l